Дентально-скелетно-ретинальная аномалия - наследственное заболевание, характеризующееся хрупкими, обесцвеченными, полупрозрачными зубами, непропорциональным ростом и прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к потере зрения. Зубы имеют розовато-коричневатый оттенок и множественные дефекты эмали. Конечности укорочены и искривлены.
Заболевание связано с мутацией в гене MIA3 (c.3822+3_3822+4del). Этот ген играет важную роль в транспорте коллагена, предполагается, что он играет важную роль в формировании соединительных тканей, в том числе, в развитии и минерализации костей. Мутации в гене MIA3 вызывают похожие нарушения зубов и костей у людей.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерна для породы кане-корсо.
₽
1 90000
(₽
1 80500 по подписке *)
DSRA
Заболевания
5 — 7 дней
